Maladies Rares  Anomalies du développement et syndromes malformatifs Sud-Est PACA dysmorphie  anomalies du développement  prise en charge globale et cohérente :  syndromes  Trisomie21  Syndrome de Williams Syndrome X-fragile Syndrome de Costello Micro délétion 22q11ou syndrome de Di George Syndrome de Rett  Syndrome CHARGE  Syndrome de Phelan Mc Dermid  Syndrome de Smith magenis

Connaissez-vous le syndrome White-Sutton ?

Le syndrome White-Sutton est un trouble neuro-développemental rare qui affecte différents systèmes du corps humain.

Il se caractérise principalement par
  1. un retard de développement, avec ou sans déficience intellectuelle,
  2. des troubles du spectre autistique (TSA),
  3. des retards de parole et du langage, des difficultés motrices
Le syndrome se produit lorsque l’une des deux copies du gène POGZ a perdu sa fonction normale. A ce jour, 90 cas sont recensés dans la littérature internationale. 

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