Maladies Rares  Anomalies du développement et syndromes malformatifs Sud-Est PACA dysmorphie  anomalies du développement  prise en charge globale et cohérente :  syndromes  Trisomie21  Syndrome de Williams Syndrome X-fragile Syndrome de Costello Micro délétion 22q11ou syndrome de Di George Syndrome de Rett  Syndrome CHARGE  Syndrome de Phelan Mc Dermid  Syndrome de Smith magenis

Informations pratiques

 

Comment prendre rendez-vous ?

 

 

  • prendre RDV
    • par mail : rdv.genetiquemedicale@ap-hm.fr
    • Par téléphone :Tous les jours de 8h à 15h45, en appelant le secrétariat au 04 91 38 67 49 Uniquement  les après-midi     le délais d’attente est long.
       
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Le secrétariat est sur répondeur le mercredi et le vendredi à partir de 12h. La secrétaire vous demandera le motif de la consultation, le nom de votre médecin et des coordonnées téléphoniques pour pouvoir vous joindre en cas de changement de rendez-vous.

Les consultations de génétique médicale dans le cadre du centre de reference–

  • CHU La TIMONE Dr Sabine Sigaudy responsable de centre

Les médecins du centre de référence assurent des consultations délocalisées : 

  •  CHU Avignon (Dr Busa, 1 fois par mois), service de pédiatrie : 04 32 75 36 76