Maladies Rares  Anomalies du développement et syndromes malformatifs Sud-Est PACA dysmorphie  anomalies du développement  prise en charge globale et cohérente :  syndromes  Trisomie21  Syndrome de Williams Syndrome X-fragile Syndrome de Costello Micro délétion 22q11ou syndrome de Di George Syndrome de Rett  Syndrome CHARGE  Syndrome de Phelan Mc Dermid  Syndrome de Smith magenis

Présentation

 

Qui est concerné ?

 

Les anomalies du développement sont caractérisées par une dysmorphie et/ou une ou plusieurs malformations constituant un syndrome malformatif, avec ou sans déficience intellectuelle.

 

Elles constituent un vaste groupe de maladies rares (environ 2000 maladies décrites).

 

Certains syndromes sont exceptionnels et ne concernent que quelques patients dans le monde.

 

D'autres sont plus fréquents, comme :

 

Trisomie21 

Syndrome de Williams

Syndrome X-fragile

Syndrome de Costello

Micro délétion 22q11ou syndrome de Di George

Syndrome de Rett

 Syndrome CHARGE

 Syndrome de Phelan Mc Dermid

 Syndrome de Smith magenis