Formations et Communications

Ces ressources numériques dans les domaines biomédical et social ne sont pas exhaustives. Vous pouvez aussi notamment vous référer aux sites des filières de santé maladies rares, et des associations.



Anomalies du développement 

  • AnDDI-Focus #3- 10/03/22 « Comment soutenir les personnes malades confrontées à des situations complexes ? Une coordination nécessaire.».

Lien du replay ; https://www.youtube.com/watch?v=1QooejUzqPk
 

  • AnDDI-Focus #2- 17/11/21 : « Quel suivi et quelle prise en charge pour accompagner la  démarche diagnostique d’un enfant présentant des anomalies du développement ? Focus sur quelques réflexes à avoir.».

Ce 2e webinaire de la filière AnDDI-Rares a eu lieu en direct ce mardi 17 novembre 2021.
Public visé : médecins généralistes, pédiatres, filière médico-sociale, étudiants en médecine et spécialités paramédicales
Lien du replay : http://youtu.be/cB3ZDG6mDig
 

  • AnDDI-Focus #1- 16/03/21 : "Quelle démarche diagnostique dans les maladies du développement en 2021 ?" 

Public visé : pédiatres, filière médico-sociale, étudiants en médecine et spécialités paramédicales
Lien du replay : http://youtube.com/watch?v=NWzUHbuHY7A
 

Maladies rares du neurodéveloppement

  • DefiGame, un serious game pour mieux appréhender les troubles du neurodéveloppement

Conçu par la FSMR DéfiScience, avec des parents et des spécialistes, DéfiGame est un outil de formation à destination des médecins généralistes, pour se familiariser avec le diagnostic et la prise en charge de troubles du neurodéveloppement (TND). Il peut aussi être utilisé par les associations.
Ce jeu sérieux est lauréat des trophées e-santé 2021 dans la catégorie "handicap".
En savoir plus sur la Newsletter de Maladies Rares Info Services 30 mars 2022

Pour découvrir le jeu cliquez ici

  • Modules en ligne de la filière DéfiScience

Ils sont notamment composés de vidéos traitant des signes d’appel, des mécanismes génétiques, du suivi médical et des accompagnements préconisés.

Retrouvez toutes les formations en ligne en cliquant ici

 

  • Déficience intellectuelle et Cancer
L'Association Oncodéfi s’occupe de l’information et de la recherche sur le thème du cancer et de la déficience intellectuelle. Elle a crée des livrets pour expliquer le dépistage et la prise en charge du cancer à des personnes ayant une déficience intellectuelle ou un problème cognitif, ainsi qu'un carnet de liaison pour les équipes soignantes de cancérologie, familles et institutions. Ils peuvent être demandé sur le site de l'association.
 

Maladies héréditaires du métabolisme

  • Journée Dépistage néonatal- 06/04/2022

Cette journée organisée par la filière G2M des Maladies Héréditaires du Métabolisme consacrée au dépistage néonatal le 06 avril 2022 a inclu une présentation de Dr Aline Cano, de l'équipe COMMet à l'AP-HM. 
L'évènement s'est déroulé en présentiel à l'institut IMAGINE (Paris). 
Lien programme 

  • Leucinose- Webinaire 15/11/2021

Ce webinar sur la leucinose a été organisé par la Société française pour l'Etude des erreures innées du métabolisme (SFEIM) à destination des professionnels de santé. Il a inclu la présentation de Dr Marguerite Gastaldi (Marseille) sur les "voies métaboliques impliquées dans la leucinose". 
 

  • Biologie et Maladies héréditaires du métabolisme - Webinaire 24/09/21

Ce webinaire a été organisé pour tout public par la filière G2M,
Information & replay : http://filiere-g2m.liveteam.tv/evenements/362/#
 

  • Réflexion éthique sur les thérapies innovantes dans le traitement des maladies héréditaires du métabolisme -  Webinaire 25/06/21

Ce webinaire a été organisé pour tout public par la filière G2M. et a été présenté par Pr B Chabrol, coordonnateur du centre COMMet et de la plateforme MR de l'AP-HM. 
Information & replay : Lien G2M_Réflexion éthique thérapies innovantes dans MHM 
 

  • Hugo et la maladie de Wilson- Le jour du diagnostic- Vidéo 30/04/21

Cette vidéo explicative de la maladie a été produite le laboratoire Orphalan, avec la collaboration de l’Association Bernard Pepin et le Centre de Référence Maladie Rare (CRMR) Wilson.
Lien https://youtu.be/JDHBK1Km7rM


Maladies Neuromusculaires

  • RARE à l'écoute

- Reconnaître une Amyotrophie Spinale infantile- Explications par Dr F Audic, clinicien du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes. Lien RAREal'ecoutre_ASI

- Qu'appelle-t-on la maladie de Charcot-Marie-Tooth ? Explications de Dr Nathalie Bonello-Palot, généticien, Praticien Hospitalier au sein du service de Génétique médicale de l’hôpital de la Timone à Marseille et du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Rhône Alpes. Lien RAREalecoute_Charcot-Marie-Tooth

Qu'appelle-t-on PIDC ? Explications par Pr Shahram Attarian, neurologue, responsable du CRMR Maladies Neuromusculaires Rares - PACA Réunion Rhône-Alpes , et coordonnateur de la filière FILNEMUS. Lien RAREalecoute_PIDC (avec 4 autres épisodes dédiés à la maladie)

 

  • WINTER SCHOOL- D.U. Maladies mitochondriales : Diagnostic, prise en charge et nouveaux concepts- 13-17/12/2021

Cette Winter à Nice intitulée "Mitochondria in health, disease and aging" est organisée du 13 au 17 décembre 2021 par l’Ecole Universitaire de Recherche Life and Health Sciences d’Université Côte d’Azur dans le cadre du programme Initiative d'Excellence.

L'événement se décline en 3 formats : 
- D.U. Maladies Mitochondriales
- U.E. Outils Winter School 
- Inscription auditeur libre 
 
Liens pour en savoir plus et s'inscrire : 

 

Maladies vasculaires rares avec atteintes Multisystèmique 

Retrouvez les communications de la filière sur YouTube_Filiere FAVA Multi

 

Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires 

  • Web conférences de la filière FAI²R 

Retrouvez les Jeudi de la filière, les tutoriels, les vidéos pédagogiques, les Flash Infos Actualités sur le site de la filière : Vidéothèque_FAIIR

 

Hépato-gastro-entérologie

  • Journée annuelle Maladies Rares du Foie 2021 

L'événement organisé par la filière ​FILFOIE a eu lieu les 30 novembre et 1er décembre dernier à la Maison de la Chimie et en visio. 
Le mardi était dédié aux actualités de la filière Filfoie,puis au réseau Maladies Vasculaires du Foie
Le mercredi était dédié le matin au réseau Atrésie des Voies Biliaires et Cholestases Génétiques, l'après-midi aux sujets Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires et Hépatites Auto-Immunes, avec des présentations des associations AMFE et ALBI
Lien des replays : Replay des JAMRF 2021
 

  • DIU D'Initiation à la formation en hépatologie, gastroentérologie et nutrition pédiatriques 

Accéder à la fiche de la formation 
 

  • Nutrition artificielle à domicile 

​L'Association La Vie par un Fil, pour enfants et adultes, met à disposition des documents pour faire découvrir et reconnaitre la nutrition artificielle à domicile.
Vous y trouverez des supports et explications sur la nutrition artificielle et son quotidien, la scolarité, la greffe intestinale, la transition vers l'âge adulte, et aussi un guide pour "toutes les démarches administratives liées à la nutrition artificielle, de la naissance à la fin de vie, en passant par la scolarité, l’accueil en structure spécialisées et la vie professionnelle"
 

  • Observance du traitement
- Un défi même dans les maladies rares métaboliques traitables- une étude transversale de la maladie de Wilson
Adherence to treatment, a challenge even in treatable metabolic rare diseases: A cross sectional study of Wilson's disease by E Jacquelet, A Poujois, MC Pheulpin, A Demain, N Tinant, N Gastellier and France Woimant. J Inherit Metab Dis. 2021 Lien publication 
 

TêteCou- Malformations rares Tête Cou Dents

  • La simulation

​Ce fut le thème de la 3e Journée Recherche & Innovation de la filière le 11 mars dernier. 

 
 

Réseau Maladies Rares & Handicap

Cette nouvelle fiche mis en place par Handiconnect guide les professionnels de la rééducation dans leur pratique quotidienne auprès de patients diqgnostiqués de paralysie cérébrale ou à risque. 

 

  • Maladies rares : de la recherche au traitement - Aix-Marseille Université

DESIU - Enseignant responsable : Pr N Levy 

Lien programme 

 

  • RARE à l’écoute : podcasts et lives dédiés à TOUTES les maladies RARES

Un contenu scientifique clair, facile à écouter, qui peut vous aider à mieux comprendre et à mieux dépister.

Retrouvez les explications en ligne sur https://rarealecoute.com/

 

  • MOOC "Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back" 

La session 3 du MOOC "Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back" débutera le 18 Avril 2022 et restera ouverte pour 7 semaines.

Cette formation gratuite est principalement destiné aux étudiants en médecine et aux doctorants/post-doctorants en sciences biomédicales, il intéressera également notamment les représentants des organisations de patients, les professionnels de santé ou les paramédicaux qui souhaitent approfondir leurs connaissances sur le diagnostic des maladies rares. 
Pour plus d'information et inscription